اطلاعات زیر توصیف می کند چه اتفاقی می افتد هنگام نمونه به آزمایشگاه ژنتیک. نکات اصلی مورد بحث:

روش های مختلفی که در آزمایشگاه برای انجام آزمایش های ژنتیکی به کار می رود.
چرا برخی از آزمایشات ژنتیکی اینقدر طول می کشد ، در حالی که برخی دیگر می توانند به سرعت انجام شوند.
چرا در بعضی موارد آزمایشگاه نمی تواند نتیجه ای پیدا کند
آزمایش ژنتیکی چیست؟
اکثر تست های ژنتیکی DNA ، ماده شیمیایی موجود در سلول های ما را بررسی می کنند که در مورد نحوه رشد ، توسعه و عملکرد آنها به بدن ما دستورالعمل می دهد. DNA رشته ای از پیام های رمزگذاری شده است که به دستورالعمل های خاص به نام ژن ها سازمان یافته اند. انسانها دارای 30،000 ژن مختلف هستند که بر روی تعدادی از موضوعات مانند ساختارها به نام کروموزومها مرتب شده اند. ما کروموزوم های خود را از والدین خود به ارث می بریم ، 23 نفر از مادر و 23 نفر از پدر ما ، بنابراین ما دو مجموعه 23 کروموزومی یا 23 جفت داریم. اگر شما به عنوان ژنتیک به عنوان کتاب زندگی فکر می کنید ، DNA حروف هستند ، ژن ها کلمات هستند و کروموزوم ها فصل ها هستند.

1: ژن ها ، کروموزوم ها و DNA

تغییرات در ژن ها یا کروموزوم ها جهش نامیده می شوند. شما می توانید یک جهش را به عنوان یک اشتباه املایی یا یک سری از کلمات در یک جمله تغییر دهید. جهش ها بسیار متداول است و همه ما تعدادی از آنها را حمل می کنیم. اثر یک جهش می تواند خوب یا بد باشد ، یا ممکن است به هیچ وجه اثر نداشته باشد. این به عوامل محیطی ، عنصر شانس یا جهش در ژنهای دیگر بستگی دارد.

اگر آنها ژن یا کروموزوم را متوقف کنند و دستورالعمل های صحیح لازم برای عملکرد صحیح بدن را تغییر دهند ، جهش ها می تواند مشکلاتی ایجاد کند. بنابراین آزمایشات ژنتیکی با هدف یافتن جهش در ژن یا کروموزوم خاص انجام می شود. این آزمایشات معمولاً بر روی خون یا بعضی اوقات روی بافتهای دیگر انجام می شود. (در بعضی موارد گرفتن نمونه بزاق برای دریافت DNA امکان پذیر است. با این وجود معمولاً دانشمندان به مقدار مناسبی از DNA با کیفیت بالا نیاز دارند ، بنابراین به همین دلیل یک نمونه خون ترجیح داده می شود). نمونه ای از بیمار گرفته شده و به آزمایشگاه فرستاده می شود تا ژن ها یا کروموزوم ها قابل تجزیه و تحلیل باشند. آزمایشگاه ژن

کلینیک های ژنتیکی معمولاً آزمایشگاه ژنتیکی خود را دارند. با این حال ، از آنجا که برای بسیاری از شرایط مختلف آزمایش های ژنتیکی وجود دارد ، همه آزمایشگاه ها هر آزمایش را انجام نمی دهند. این به ویژه در مورد آزمایشاتی که برای نادرترین شرایط ژنتیکی وجود دارد ، انجام می شود. بنابراین ، این نمونه ممکن است به آزمایشگاه دیگری ارسال شود که در آن تست خاص که پزشک می خواهد انجام دهد ، متخصص باشد.

همچنین لازم به یادآوری است که یک آزمایش ژنتیکی معمولاً فقط اطلاعاتی راجع به وضعیت آزمایش شده ارائه می دهد. هیچ آزمایش عمومی برای همه شرایط ژنتیکی وجود ندارد. هدف از انجام آزمایش ژنتیکی که در کلینیک ژنتیک انجام شده است ، ارائه اطلاعاتی در مورد سلامتی فرد یا خانواده است. کلینیک های ژنتیکی معمولاً برای سایر موارد مانند آزمایش پدر بودن ، آزمایش نمی کنند ، اگرچه ممکن است در طول آزمایش اطلاعات مربوط به این موضوع آشکار شود.

آزمایشگاه های ژنتیک
دو آزمایشگاه اصلی ژنتیک وجود دارد. یکی به ژنها نگاه می کند و دیگری به کروموزوم ها نگاه می کند.

1) سیتوژنتیک
اگر پزشک مشکوک شود که یک بیماری ژنتیکی به دلیل وجود یکی از کروموزوم ها ایجاد شده است ، آنها از یک آزمایشگاه سیتوژنتیک می خواهند تا کروموزوم های بیمار را معاینه کند. از نمونه های گرفته شده از خون ، پوست یا مواد حاصل از آزمایش آمنیوسنتز و آزمایش CVS استفاده می شود. ابتدا سلول ها رشد می کنند. سلول ها سپس روی اسلایدهای میکروسکوپ قرار داده شده و کروموزوم ها با رنگ رنگ آمیزی می شوند تا دیدن آنها راحت تر باشد.

شکل 2: چگونه کروموزوم ها در زیر میکروسکوپ ظاهر می شوند

سیتوژنتیک ابتدا تعداد کروموزوم ها را بررسی می کند. برخی از شرایط به دلیل وجود کروموزوم های اضافی ایجاد می شوند. یکی از متداول ترین نمونه های این سندرم داون است. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً یک سلول کروموزومی اضافی در سلولهای خود دارند. سیتوژنتیک همچنین ساختار کروموزوم ها را بررسی می کند. تغییرات در ساختار کروموزوم هنگامی اتفاق می افتد که مواد در یک کروموزوم فردی به شکلی شکسته و از نو تنظیم شوند. این ممکن است علاوه بر یا از بین رفتن مواد کروموزومی باشد. این تغییرات می توانند آنقدر کوچک باشند که تشخیص آنها سخت باشد. گاهی اوقات تکنیک متفاوتی به نام Hybridisation Fluorescence In-Situ (FISH) برای تشخیص تغییراتی که بسیار کوچک هستند برای دیدن در زیر میکروسکوپ یا برای بررسی دو برابر یک تغییر کوچک که در زیر میکروسکوپ مشاهده می شود ، استفاده می شود.

شکل 3: کروموزوم ها پس از ترتیب به ترتیب: کاریوتایپ.

آزمایش سیتوژنتیک می تواند یک فرایند طولانی باشد. ابتدا آزمایشگاه نیاز به رشد سلولها دارد و این حداقل یک هفته طول می کشد. سپس می تواند یک هفته دیگر طول بکشد تا اسلایدها آماده شوند و کروموزوم ها را یک به یک در زیر میکروسکوپ تجزیه و تحلیل کنند.

2) ژنتیک مولکولی
اگر پزشک به یک بیماری ژنتیکی که در اثر تغییر (جهش) در یک ژن ایجاد می شود ، مشکوک باشد ، از یک آزمایشگاه ژنتیک مولکولی بخواهد تا DNA یک ژن خاص را بررسی کند. دستورالعملهای موجود در DNA به عنوان كدی ساخته شده از چهار حرف A ، C ، G و T ساخته شده است. آزمایشگاه ژنتیك مولكولی می تواند توالی دقیق كد را در یك ژن خاص بررسی كند تا ببیند آیا